
“为什么娃的腿弯弯的,
像个小括号?”
“平时很注意营养,
娃怎么就是不见长个?”
孩子怎么走几步路就喊腿疼,
老让人抱?
平时没让娃吃很多甜的,
为什么牙齿还坏了好几颗?
看到娃不长个、O型腿
不少家长第一想法是:赶紧补钙!
结果忙活了一通,依旧不见效
其实,造成这些困扰的这背后可能隐藏着
一个罕见的“敌人”——低磷性佝偻病
展开剩余74%什么是低磷性佝偻病?
低磷性佝偻病,全称为低磷性佝偻病/骨软化症,是一种由于遗传或获得性原因,导致肾脏排磷过多,血磷持续偏低而引起的骨骼矿化障碍性疾病。因其具有较高的致残和致畸风险,已被列入中国《第一批罕见病目录》第51号。
简单来说,就是身体里珍贵的“磷”元素不断从尿液中流失,导致骨骼这个“大楼”因为缺少了关键的“水泥”(磷)而变得脆弱、畸形。
其中,最常见的类型是X连锁低磷性佝偻病(XLH),约占所有患者的80%。它由PHEX基因突变导致成纤维生长因子23(FGF23)异常升高所致,是一种慢性、进行性、贯穿患者一生的疾病。
哪些症状
是磷在悄悄流失的“警报”?
低磷性佝偻病的症状,常常在孩子出生后第一、二年就开始显现。如果未能及时确诊和治疗,低血磷将持续影响着骨骼的发育。具体来说,可能有这些表现:
🦵 骨骼异常
出现“O”型腿或“X”型腿、下肢畸形、生长迟缓、身材矮小。
💢 骨骼疼痛
经常性骨痛、骨折,严重时甚至会导致残疾和畸形,行动困难。
🦷 牙齿问题
牙釉质发育不良,容易发生牙齿脓肿、过早脱落。
👂 其他影响
还可能伴有听力受损、肌肉无力等问题,严重影响生活质量。
令人遗憾的是,不少家长因为不了解这种疾病,走了一些弯路,让孩子也错过了最佳的干预时期,治疗难度上升,治疗效果也会打折扣。
为了帮助家长们了解并正确认识低磷性佝偻病,武汉儿童医院遗传代谢内分泌科联合骨科、口腔科专家联动,围绕低磷性佝偻病的临床诊治、肢体畸形矫治、口腔健康守护等话题进行科普。
“关注低磷 携手前行”
罕见病科普公益讲堂
⏰ 活动时间
2026年3月7日 上午9:00-10:30
线上直播精彩内容
· 专家主题分享:低磷性佝偻病的诊疗进展与日常管理
· 医患互动答疑:您关心的问题,将得到专家一对一解答
参与方式
腾讯会议:814-334-180
扫码观看线上直播
参与专家
武汉儿童医院遗传代谢内分泌科陈晓红 主任医师、胡曼主治医师
武汉儿童医院骨科周治国副主任医师
武汉儿童医院口腔科李静主治医师
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